47XXX综合征又称多X综合征、超雌综合征,是一种相对常见性染色体异常综合征。【病因】超雌综合征的产生主要是由于生殖细胞减数分裂时不分离所引起的,大约90%由于卵子的不分离,其中70%发生在减数分裂1期(MI),与母亲年龄的增加有关。【发病率】新生女婴发生率1/1000—1/1200。【患者表现】(1)外观:绝大多数47XXX核型患者表型正常,与正常女性无明显差别,通常身材较高大,略高于正常女性平均高度,有时可能伴有眼距宽、乳距宽、短头畸形、小头等。(2)智力:少数有轻微的发育延迟、学习困难、说话延迟,语技能稍差,很少有智能严重损害,患精神异常的概率较正常人群高。(3)生育力:对性发育影响不大,大患者有正常的性发育及生育能力,但其患不育症发生率略高。患者可有月经减少、继发性闭经或卵巢早衰等现象,少数伴有泌尿、生殖系结构异常。【子代情况】超雌胎儿无明显的超声异常表现,产前通常由于母亲高龄经羊水穿刺检查而发现。理论上讲47XXX患者可产生“23,X”与“24,XX”次级卵母细胞,它们在受精时理论上可产生相等频率的46XX、46XY、47XXX、47XXY合子(前两者为正常核型;第三个染色体核型与母亲相同;第四个为克氏征男性,有性发育及生育障碍)。然而大多数后代的染色体均正常,可能与“子宫内膜选择性地拒斥异常胚胎;优先分离24XX进入极体;减少24XX卵母细胞的受精能力”的假说有关。【生育建议】如若妊娠,建议做产前诊断分析子代相关风险。
周开宇 华益民 既往由于胎儿心脏结构、节律及功能等信息获取手段的局限性,儿童心脏科医生对胎儿心律失常患胎家庭所能提供的帮助及对患胎预后评估价值有限。医学影像技术的进步使心血管系统疾病产前诊断水平长足进步,逐步能够做到胎儿心律失常完整准确的产前诊断,并对胎儿心律失常严重程度进行甄别,对严重者予及时恰当的干预,为罹患家庭及准父母提供参考建议及心理辅导,协助进行动态的、恰当的临床决策。一、胎儿心律失常的临床表现及产前诊断 胎儿心律失常临床表现无特异性,部分为孕妇察觉到胎动明显增加或减少而就诊发现,相当比例的胎儿心律失常是在妊娠期常规产前检查时胎心听诊、胎心监护或超声检查发现心脏节律异常。 胎儿心律失常的产前诊断中,胎心听诊和胎心监护不能进行胎儿心律失常的分类,不能反映胎儿心血管形态结构及血流动力学方面的信息;胎儿心电图可对胎儿心动过速、心动过缓、胎儿早搏等较为常见的胎儿心律失常做出诊断,但经母体腹壁检测的胎儿心电图信号弱,干扰大,难以诊断复杂类型胎儿心律失常,目前临床应用有限;胎儿心磁图(fetal magnetocardiography, fMCG)是近年发展起来的一种新的、通过探测心脏磁场的变化而探测心脏电生理变化的无创性检测心脏电生理活动的技术,能对心律失常胎儿在进行药物治疗的同时监测孕妇和胎儿心脏节律,但测量复极时间受多种因素影响,有待于建立统一的测量标准;胎儿超声心动图(fetal ultrasonic cardiography, fUCG)基于对心房、心室电生理学和时序分析,采用M型超声评价心律失常,既可检查胎儿心脏结构及功能状况,又可协助判断胎儿心律失常性质,是目前诊断胎儿心律失常最有价值的方法。尽管目前胎儿超声心动图对某些复杂类型心律失常的诊断还存在困难,但其有效性及相对准确性已可足以提示预后及指导治疗。完整的胎儿心律失常诊断包括胎儿心脏节律、心血管结构及心脏功能评估。胎儿心律失常是指无宫缩时胎心节律不规则或胎心率在正常范围外(正常胎儿心律规整,心率为120~160次/min),各种性质胎儿心律失常超声诊断特点已有较多报道。胎儿心律失常最早诊断时间为16周左右,而最佳诊断时间在18~22孕周,因此妊娠中期应仔细进行胎心听诊,尤其是妊娠16~20孕周,以尽早发现胎儿心律失常,避免延误诊断处理治疗的最佳时间。胎儿心律失常可单独存在,可与心脏结构异常伴发,心脏功能失代偿时可出现心脏扩大、胎儿水肿(心包、胸腔、腹腔积液及皮肤水肿等)、瓣膜反流及动/静脉血流频谱异常等表现。故同时还应该进行胎儿心脏结构及功能评价,通过胎儿超声心动图多切面扫查及节段分析可检出大部分胎儿心血管畸形,同时采用心室Tei-指数及胎儿心血管评分(cardiovascular profile score, CVPS)进行胎儿心脏功能综合评价,指导实施产期干预。二、胎儿心律失常的产前分级管理及治疗(一)胎儿心律失常分级管理及严重胎儿心律失常治疗目标:胎儿心律失常发生率为妊娠数量的1%~2%,大多数胎儿心律失常呈一过性,属于胎儿心脏发育过程中的良性过程,无需紧急处理,预后良好,例如大多数胎儿窦性心动过速、房性早搏,以及部分室性早搏、一过性不规则心率、短暂心动过速等。但对胎儿室上性心动过速(supraventricular tachycardia, SVT)、心房扑动(atrial flutter, AF)、室性心动过速(ventricular tachycardia, VT)、完全性房室传导阻滞(complete atrioventricular block, CAVB)及长QT综合征(long QT syndrome, LQTS)等约占10%比例的严重的快速或缓慢性胎儿心律失常,如果没有采取积极干预手段,胎儿心律失常持续性存在或进展,常伴胎儿心力衰竭及水肿,可进一步导致继发性重要脏器损伤,甚至胎儿早产及死亡。因此,在准确的产前诊断及评估基础上对胎儿心律失常病例进行分级管理非常重要,对甄别出的高风险胎儿心律失常病例密切监测;对持续性胎儿心律失常进行及时有效地处理,往往可控制胎儿心律失常及心力衰竭,显著降低因血流动力学改变导致的重要脏器继发损伤,改善预后;对终末期胎儿心律失常,应在准确评估基础上,在医师监护下及时终止妊娠,防止及减轻对母体的威胁及损伤;同时避免置孕妇于不恰当的、或过度的产前治疗及干预导致的风险中。胎儿心律失常治疗需要考虑的因素包括:妊娠时间、胎儿心功能状况、心律失常类型和机制、孕妇及胎儿接受治疗的风险效益评估。就妊娠时间而言,治疗后尚有足够的宫内恢复时间诚然是最好的;对于伴有严重心血管畸形和/或已经出现心功能不全、心力衰竭的患胎,应及时干预;对于已经处于终末期的心律失常患胎,应当及时进行恰当的妊娠决策,避免对母体带来风险,造成母体损伤。对心律失常患胎来说而言,如果胎儿已有足够肺成熟度,提前分娩并在生后治疗是正确选择,因而进行医学干预的对象应为35孕周之前的高危胎儿。对于伴发心血管畸形的心律失常患胎的产前干预及管理应结合胎儿期心血管畸形分级管理综合考虑。 此外,在治疗前应明确治疗目的,转复为窦性心律固然是产前干预的理想状态,但部分患者只能达到控制心室率及心力衰竭的目标(如完全性房室传导阻滞、难治性心房扑动等)。绝大多数患胎经有效产前干预后均能转归良好,虽然部分患胎经产前治疗不能转复为窦性心律,但对心室率的有效控制保证了胎儿有效心排血量及重要脏器灌注,对患胎长期预后有不可忽视的积极意义。还需注意的是需要动态评价患胎状态,妊娠决策需要贯穿严重胎儿心律失常产前干预始终。(二)严重胎儿心律失常的治疗:胎儿心律失常产前治疗方式包括:①经胎盘转运药物治疗;②经脐静脉注射药物治疗;③经胎儿腹腔给药治疗;④经羊膜腔给药治疗;⑤胎儿肌肉注射治疗。脐静脉穿刺本身存在导致心动过缓等并发症,可能会进一步加重胎儿心力衰竭,因而应用极为有限;胎儿肌肉注射可能会带来坐骨神经损伤或皮肤裂伤及其他注射损伤,经胎儿腹腔、羊膜腔给药同样会带来不同程度胎儿创伤。因而除经胎盘药物治疗,其他手段都因具有侵入性而限制了其临床应用,经胎盘转运药物治疗仍然是治疗的首选途径,仅在严重水肿胎儿胎盘转运率极低的情况下考虑使用其他途径。2014年AHA“胎儿心血管疾病诊断治疗科学声明”总结多个医学中心的研究经验后,提出了胎儿心脏药物治疗指征(表1),为胎儿心脏病学产前治疗领域制定了严格的纳入标准,将促进该领域不断进步并规范化发展。表1 胎儿心脏药物治疗指征(2014AHA胎儿心血管疾病诊断治疗科学声明)推荐强度疾病状态证据等级I下列情况应当给予胎儿药物治疗: 持续性胎儿室上性心动过速、心房扑动、多源性房性心动过速、交界性心动过速、交界性逸博性心动过速等导致胎儿心室率>200次/分,未近足月(<36周),且并发胎儿水肿、胎儿心脏功能受损AIIa拟交感药物可用于下列情况的胎儿治疗: 胎儿III°房室传导阻滞,心室率<55次/分 胎儿III°房室传导阻滞,心室率尚可但出现胎儿心力衰竭B胎儿室性心动过速,心室率>200次/分,应当给予胎儿药物治疗BIIb地塞米松可用于治疗免疫相关的胎儿I-II°AVB,或与心脏感染相关的胎儿I°房室传导阻滞B胎儿心力衰竭可用地高辛治疗AIII胎儿窦性心动过速、不规则心律(期前收缩相关)等产前治疗对胎儿无益处A间歇性胎儿室上性心动过速不伴胎儿水肿、间隙性室性心动过速(心室率<200次/分,加速性室性心律)不伴胎儿水肿,可不予产前治疗B/C1、胎儿快速性心律失常的产前管理及治疗经近40年胎儿心脏病学领域的探索,胎儿快速性室上性心律失常(supraventricular arrhythmia, SVA)取得显著进步,2014年AHA“胎儿心血管疾病诊断治疗科学声明”中推荐地高辛及索他洛尔作为治疗胎儿SVA的一线用药。研究表明,单用索他洛尔或索他洛尔及地高辛联合治疗胎儿SVT及AF的疗效明显优于单用地高辛治疗;同时地高辛常常不能转复伴水肿的SVT/AF患胎的心律,而无水肿SVT/AF患胎地高辛转律率可达50%-71%;索他洛尔治疗伴水肿的SVT/AF患胎的转律率为72%-83%。另一些文献认为,索他洛尔存在潜在的致心律失常作用以及负性肌力作用,安全性不及地高辛。鉴于妊娠期可选药物的局限性,学者们也不断探索氟卡尼、胺碘酮等药物对胎儿快速性SVA的治疗效果。Jaeggi等对氟卡尼治疗胎儿SVT、AF的研究表明,单用药物对初治未转律病例及胎儿快速性SVA持续5天以上的病例,氟卡尼、地高辛及索他洛尔治疗降低心率的作用分别为下降心率22%、13%及5%;对治疗后未转律病例,氟卡尼+地高辛治疗的转律率明显高于索他洛尔+地高辛(63% vs. 41%)。Saul等的研究同样证实了氟卡尼对胎儿SVT、AF的疗效,氟卡尼在治疗伴或不伴水肿的胎儿快速性SVA的转律率分别为43% vs. 78%,而索他洛尔的转律率分别为50% vs. 96%。上述研究奠定了氟卡尼在胎儿快速性SVA宫内治疗中的地位。对于产前难治性快速性胎儿SVA,学者们尝试联合用药以及短期使用胺碘酮进行治疗,提高了产前治疗效果。此外,学者们在关注胎儿快速性SVA近期疗效的同时,也注意到心律失常复发及演变的问题。Moodley等关于胎儿快速性SVA出生后复发的研究表明,69例胎儿SVT及AF,产前治疗转律率为52%;出生以后2/3出现心律失常复发,大部分在出生后48小时内心律失常重新出现,相关的高危因素有胎儿水肿、女性胎儿及产前未完全转复为窦性心律;胎儿SVT出生后复发的心律失常类型主要是房室折返性心动过速,胎儿AF产后复发的心律失常类型主要为AF,其次为房室折返性心动过速及异位性房性心动过速。而其他一些研究中,产前转律的胎儿出生后心律失常再发或出现其他类型心律失常的几率约5-26%,对出生后复发的心律失常类型无具体描述。单上述研究样本量均较小,需要大样本量多中心研究才能明确胎儿快速性心律失常出生后的复发及演变情况。目前报道胎儿VT的文献较少,可能的原因是胎儿VT进展迅速,就诊时已处于终末期或已发生胎儿死亡,因而尚缺乏宫内治疗经验,迄今只有3例经胎盘转运药物治疗胎儿VT的相关文献:孕妇静脉及口服胺碘酮治疗1例、孕妇口服普萘洛尔治疗1例、孕妇静脉滴注硫酸镁治疗1例。2、胎儿缓慢性心律失常的产前管理及治疗胎儿缓慢性心律失常主要包括窦性心动过缓、房室传导阻滞(atrioventricular block, AVB)、LQTS等他离子通道病、房性早搏伴传导阻滞等。目前研究主要集中在胎儿窦性心动过缓及AVB,已经有少数研究涉及LQTS。1)胎儿窦性心动过缓及AVB: 2008年-2010年一项纳入了西班牙9个研究中心37例胎儿心动过缓的研究表明,37例患胎中,19例高度及以上AVB、15例房性早搏二联律伴AVB、3例窦性心动过缓;AVB病例中,16%伴有先天性心脏病,63%与母体抗-SSA/Ro抗体相关,21%为特发性。Roy及Tunks等分别回顾性分析了11例及37例伴有孕妇抗-SSA/Ro抗体阳性的孤立性CAVB病例的围产期结局,结果表明胎儿CAVB诊断时间为妊娠24周左右,45-50%母体无症状,25-30%母体患有系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE),15-23%母体患有未分类结缔组织病,9-13%母体患有干燥综合征(Sjogren's Syndrome, SjS),0-3%母体患有强直性脊柱炎。诊断后均给予孕妇地塞米松4mg/d口服治疗,9-16%胎儿宫内死亡,10%患胎出生后心室率75-85次/分,尚能满足生长发育需求,36.3%-72.2%患者出生后需要植入永久起搏器,与Isayama及Eronen的研究报道相似。这些研究总结预示胎儿CAVB宫内预后不良因素有:胎儿水肿、胎心率(fetal heart rate, FHR)<< span="">50-55次/分、男性胎儿、合并心内膜弹力纤维增生症(endocardial fibroelastosis, EFE)、瓣膜功能不良、扩张性心肌病、低出生体重、早产以及新生儿狼疮(neonatal lupus erythematosus, NLE),而最根本的原因是FHR过低、胎儿心肌收缩力减退等导致心排血量不足,而妊娠期口服羟氯喹及小剂量糖皮质激素是改善胎儿预后的有效措施。Ambrosi等进行的大样本研究显示,对纳入研究的145个家庭355次妊娠(抗-SSA/Ro、抗-SSB/La抗体阳性190例,阴性165例)进行对比研究,结果显示自身抗体阳性的孕妇中胎儿传导束损伤的发生率12.1%,与孕妇年龄(孕妇年龄越大,胎儿心脏传导束损伤几率越高)、妊娠季节(妊娠18-24周处于1-3月的胎儿心脏传导束损伤几率越高)有关,但与胎儿性别、胎次及产次无关。胎儿CAVB围产期致残率及死亡率高,50-89%孕妇患有临床或亚临床型结缔组织病,因而对抗-SSA/Ro、抗-SSB/La抗体阳性的母亲密切监管非常重要。多中心研究发现,如果孕妇患有免疫系统疾病,其血清中anti-Ro和anti-La等自身抗体等通过胎盘沉积在胎儿心肌导致炎性反应,最终出现纤维化,在传导系统表现尤为明显,这种免疫损伤常导致妊娠16-17周胎儿即可表现出AVB,妊娠20-24周或更早即可发生CAVB病理演变过程。早期对不完全性AVB实施糖皮质激素治疗可以在一定程度上防治CAVB发生,因而在临床上早期识别高危妊娠非常重要。近年,Phoon及Friedman报道了PRIDE研究提示,PR间期>150ms考虑PR间期延长,可诊断为I°AVB,通常认为PR间期延长是CAVB的早期表现,应当非常重视对PR间期的监测,及早处理,防止传导束发生不可逆免疫损伤。2)胎儿长QT综合征研究表明,宫内胎儿死亡率约1%,其中胎儿LQTS是重要因素,胎儿LQTS与复杂类型胎儿心律失常伴发存在,如尖端扭转性室性心动过速(torsades de pointes, TdP)、II°AVB等,相当比例的患者有家族史,一般认为FHR小于110次/分应考虑到胎儿LQTS可能,胎儿超声心动图对此诊断较为困难,可借助心磁图进行诊断及预后研究。Cuneo等纳入了30例有LQTS家族史的妊娠,用fMCG测量不同胎龄胎儿心率反应性、QT时间、T波特点、TdP发作及终止时间,并与新生儿心电图进行比较,还进行了新生儿LQTS基因突变检测,结果提示,当胎儿QTc>490ms,提示可进行宫内LQTS筛查,胎儿QTc>620ms,可预测胎儿TdP,上述结果可用于产前、产后LQTS危险度分层管理。3)胎儿心动过缓起搏器治疗:1986年Carpenter等经外科方式完成了第一例胎儿CAVB的起搏器植入。2003年,Assad等经母体腹部、子宫、胎儿胸壁穿刺胎儿左心室心肌,通过18G穿刺鞘组植入新型T型起搏导管进行胎儿心脏起搏,胎儿起搏心率140次/分。上述研究结果不理想,最终都出现胎儿死亡。迄今,众多学者对试验猪、兔、狗、大鼠、仓鼠的胎儿进行了起搏器植入的系列研究,对起搏器大小、电池要求、起搏模式等问题进行探索,这些经验的积累无疑将促进胎儿心脏起搏治疗技术的进步。 综上,尽管胎儿心律失常的产前干预已经取得较大进步,我们仍应当充分认识到这种进步尚不能满足随社会经济文化进步及医疗模式转变对胎儿心脏病学提出的要求,因此需要更多设计优良的临床研究促进胎儿心脏病学进步。同时,还要注重对胎儿心律失常远期预后研究工作,特别注意对相关病例进行长期随访,包括心律失常患病个体出生前后生长发育情况进行监测,对患胎出生后生存质量、神经系统损伤、精神运动发育、认知功能评价等进行长期随访研究,这些资料对于胎儿心律失常治疗、干预、管理方案逐步完善非常重要。本文系周开宇医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
近期常有网上咨询关于胎儿隔疝及与肺囊腺瘤鉴别等问题,现就胎儿隔疝的评估中的几个问题介绍如下:1、超声产前发现胎儿隔疝已经是较常见的问题了,诊断需要具备几个条件,胎儿胸腔发现占位,且多在左侧胸腔,约为8
绒毛穿刺是什么绒毛穿刺是目前最短时间内确认胎儿是否是遗传病患者的产前诊断方法,一般安排有需要实施的准妈妈在孕10-14周进行检查。绒毛穿刺在透过B超检查确认胎儿与胎盘位置后,从子宫颈或腹壁、阴道壁刮取绒毛膜来进行分析检测。虽然绒毛穿刺比起羊水检查,绒毛穿刺技术在患者怀孕10周时能够进行准确诊断,比羊水穿刺提前8周,能够更早、更快发现孕期胎儿遗传代谢病,以便对异常胎儿进行治疗或终止妊娠的干预,不仅能够极大缓解孕妇及家庭的精神压力,而且对于降低出生缺陷、提高优生优育具有重要意义。绒毛穿刺检查什么绒毛穿刺是一种遗传诊断取样手段,通过做胎儿DNA遗传学分析,可以诊断胎儿是否有家族遗传病,及其他染色体疾病。绒毛穿刺准确率高达99%,但这种检查的费用较羊水穿刺贵,而且危险系数高于羊膜穿刺检查,因此适合家族中有严重遗传病且先证者已做过基因检测的准妈妈。绒毛穿刺有必要做吗如果孕妈年龄在35岁以上,曾经怀有或曾经产下缺陷胎儿,或有任何家族遗传病史,医生可能会建议在怀孕10-14周进行绒毛穿刺。绒毛穿刺进行的时间比羊膜穿刺早,如果母体血清经检验后,风险偏高,就会进行此项检查,以确认胎儿染色体异常的可能性。若是普通正常健康的准妈妈,则没有必要进行绒毛穿刺。现今绒毛穿刺技术已经非常纯熟,这项检查虽然有0.5%-1%的流产机率,并不比自然流产的机率高;其他破水、感染的机率也很低,衡量其重要性之后,有必要实施的准妈妈不必太过担心。但需要注意的是,做绒毛穿刺需要很高的技术和设备,所以一定要到正规的大医院,在有经验的医生指导下进行。哪些人需要做绒毛穿刺1、曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿。2、夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。3、性连锁遗传疾病携带者,于孕中期确定胎儿性别时。4、曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。5、担心胎儿可能异常的高龄产妇(年龄35岁以上)。6、孕期唐氏综合征筛查高风险的准妈妈。7、夫妇双方均为同一类型地中海贫血携带者的准妈妈。8、超声提示胎儿结构异常。9、家族中存在已知或可疑的遗传病,如血友病、苯丙酮尿症等。绒毛穿刺什么时候做绒毛穿刺一般安排在10-14周进行。绒毛穿刺进行的时间比羊膜穿刺要早,如果绒毛穿刺早于怀孕10周内实施,会导致某些胎儿肢体异常,为了避免此风险,会在10周后经B超确定后才实施绒毛穿刺。一般做完检查的2周左右就可以得到答案(因病种不同检测时间会有差异)。一般而言,人工流产手术最好在14周内进行,否则会对母体不好。所以,如果发现胎儿有重大的遗传疾病,通过绒毛穿刺能够在短时间内诊断,及早做流产手术,母体危险性降到最低。如果绒毛穿刺取样结果为正常,也不代表百分之百会生出健康的胎儿,因为人类肢体先天的缺陷占了2%-3%,这部分都不在绒毛穿刺的检验之内,后期各项产检还要定期做。绒毛穿刺怎么做我中心采用经腹取样法:如果胎盘的位置比较靠近子宫的前臂,在B超引导下可以从腹部穿刺。不需要腹部皮肤麻醉,绒毛穿刺可检查出的疾病项目和羊膜穿刺类似,我中心绒毛穿刺不培养,如果想排查胎儿染色体异常需要加做染色体微阵列,绒毛膜取样后提取胎儿DNA可检查胎儿是否为遗传病患者或携带者。绒毛穿刺会不会很痛,需不需要打麻醉针?绒毛穿刺所用的针虽然较长(大约15-20cm),不过管径却很小,比一般抽血用的针还要细很多,而且孕妇肚皮的神经分布较稀疏,所以对针扎的感觉较不敏感。一般而言,绒毛穿刺最多跟抽血一样,不会很痛,不需要局部麻醉。所以局部麻醉是多余的,有时可能反而增加麻醉药过敏或感染的风险。绒毛穿刺多少钱绒毛穿刺价格每个城市、每个医院都不一样,具体应咨询当地的医院。以郑大一附院遗传与产前诊断中心为例,做绒毛穿刺大概3000元左右,再加上相应遗传病的基因检测费用。绒毛穿刺的风险可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫持续性收缩,约占2%的孕妇会发生。绒毛穿刺术后和孕中期羊膜腔穿刺术后的流产率的随机对照研究,发现前者稍高,3%左右4。但是,有一个随机对照实验对经腹CVS术和孕中期羊膜腔穿刺术后的流产率比较后发现,两者接近(6.3%与7%)绒毛取样的危险损伤胎儿肢体的危险要高一些,并且可能会带来较高几率的不确定的发育不良,现已确定的比如有先天性肾积水、先天性心脏病、肠道畸形等,若绒毛取样的诊断不明确,有必要作羊膜囊穿刺确诊。郑大一附院遗传中心绒毛穿刺时间及流程?每周一三在郑东院区地址:河南省郑州市郑东新区龙湖中环路与龙翔七街交叉口郑州大学一附院东区三号楼六楼遗传中心电话:0371-6864778每周二四五在河医院区地址:河南省郑州市二七区建设东路一号郑大一附院门诊二楼遗传与产前诊断中心电话:0371-6864778上午来挂号做相关术前检查(传染病四项及血常规),缴费,下午来按上午的号穿刺。
SD 比值是检测胎儿供血的一个指标,不能不重视,也不能过度重视。它受很多因素影响,缺氧,发育迟缓,脐带绕颈都有可能,SD比值异常时候不要着急,要先分析原因。另外28周之前对于正常孕妇来说,测量SD 比值意义不大,只是参考。对于特殊情况(例如高血压等),具有一定参考意义。下表是SD 比值的标准范围。最右侧的是SD比值,5th是第五百分位,50th是中间值,95th是第九十五百分位。相应孕周的SD 比值正常范围,一般认为是5th—95th。
在国内,有部分医生还主张查ABO溶血,但是在国外,医生都不主张查溶血了,所以我们还是与国际接轨吧.那是为什么不查呢?理由如下:1母亲血液中抗体水平和新生儿ABO溶血之间并没有直接的关系。2 孕期即使怀
赵勇江整理妇产时间4月16日本文由赵勇江整理转载自微信公众号:郑大一附院遗传与产前诊断中心感谢:赵军红、江淼、鲁宁、李姝芳对于本文的审核。临床工作中遇到可能遗传相关问题,如复发性流产、胎儿畸形史等,会建议病人进行染色体检查,可是染色体的检查报告,你能正确解读吗?下面一起来看一下郑大一附院遗传与产前诊断中心赵勇江医生为大家整理的染色体报告解读方面的内容,相信看过之后一定受益满满。什么是染色体?染色体是生物遗传物质——是染色质的特殊表现形态,它仅出现在细胞分裂中期。染色体是基因的载体,为生物细胞遗传学的主要研究对象。不同的物种染色体的数目是不相同的,人染色体是 46 条,大猩猩染色体是 48 条,鸡染色体是 70 条。一般情况下各种生物的染色体数目和形态都是恒定的,染色体是物种的标志,同一物种染色体数目相同,但其中一对染色体 (我们称之为「性染色体」) 决定生物体的性别,即存在雌性生物与雄性生物染色体形态差异。人染色体是 46 条,23 对,其中决定男女性别的一对染色体我们称之为『性染色体』,其它 22 对称之为『常染色体」。染色体数目或结构异常称之为染色体畸变,是引起染色体病的原因。染色体病可导致智力低下或发育畸形、不良孕产史、性分化异常等。常见报告解读先一起复习一下正常的染色体案例一:染色体核型 46,XX解读:这是一例染色体数目与形态未见异常的女性染色体报告。该染色体核型的染色体数目是 46(与正常人数目一致),性染色体是 XX(与正常女性染色体一致),并且未见到异常染色体形态结构。案例二:染色体核型 46,XY解读:这是—例染色体数目与形态未见异常的男性染色体报告。该染色体核型的染色体数目是 46(与正常人数目一致),性染色体是 XY(与正常男性染色体一致).并且未见到异常染色体形态结构。进入异常染色体专场案例三:染色体核型为 45,X解读:该染色体核型的染色体数目是 45(比正常人少了一条),性染色体是 X(比正常女性丢失了一条 X 染色体)。这是典型的先天性卵巢发育不全综合征,又称特纳综合征的染色体核型。临床表现为女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外阴,闭经,体型矮小,蹼颈,肘外翻等。案例四:染色体核型为 47,XXX解读:该染色体核型的染色体数目是 47(比正常多了—条),性染色体是 XXX(比正常女性多了—条 X 染色体)。这是 XXX 综合征,又称超雌综合征或 X 三体综合征的染色体核型。表型大多数如正常女性,身体发育正常、有生育能力或稍差,仅少数表现为乳腺发育不良,卵巢功能异常,月经失调或闭经,不育,智力发育迟缓甚至精神异常。案例五:染色体核型为 47,XXY解读:该染色体核型的染色体数目是 47(比正常多了一条,性染色体是 XXY,比正常男性多了一条 X 染色体)。这是 47,XXY 综合征,又称克氏综合征或先天性睾丸发育不全综合征或称小睾症的染色体核型。患者表型男性,一般青春期后才出现症状。主要症状为智力基本正常或迟钝,身材高大,四肢细长。青春期后阴茎小,睾丸不发育睾丸组织活检可见曲细精管萎缩,呈玻璃样变性,排列不规则,有大量间质细胞和支持细胞。胡须少、男性乳房发育,阴毛呈女性分布或稀少,无精或少精。案例六:染色体核型为 46,XY,t(12;13)(p13;q21)解读:该染色体核型的染色体数目是 46,性染色体是 XY。t 表示易位,p 表示短臂而 p13 表示短臂 1 区 3 带,q 表示长臂而 q21 表示长臂 2 区 1 带。t(12;13)(p13;q21) 表示 12 号染色体和 13 号染色体发生平衡易位,断裂易位点发生在 12 号染色体短臂 1 区 3 带和 13 号染色体长臂 2 区 1 带。案例七:染色体核型为 46,XX,t(1;8)(q25;p21)解读:该染色体核型的染色体数目是 46,性染色体是 XX。t(translocation)表示易位,t(1:8)(q25;p21))表示 1 号染色体和 8 号染色体发生平衡易位,断裂易位点发生在 1 号染色体长臂 2 区 5 带和 8 号染色体短臂 2 区 l 带。案例八:染色体核型为 46,X,i(X)(q10)解读:该染色体核型的染色体数目是 46,性染色体是 X(比正常女性丢失了一条 X 染色体),但增加了一条 (结构异常的) 染色体 i(Xq)。i(Xq) 表示 X 长臂等臂。患者表型近似 45,X 特纳综合征,但症状较轻。身材矮小,第二性征不发育,闭经,肘外翻等。案例九:染色体核型为 46,X,i(X)(p10)解读:该染色体核型的染色体数目是 46,性染色体是 X(比正常女性丢失了一条 X 染色体),但增加了一条 (结构异常的) 染色体 i(Xp)。i(Xp) 表示 X 短臂等臂。患者表型近似 45,X 特纳综合征.第二性征发育不良。案例十:染色体核型为 46,XY,inv(3)(q21q26.2)解读:该染色体核型的染色体数目是 46,性染色体是 XY。Inv(inversion) 表示倒位,inv(3)(q21q26.2) 表示 3 号染色体的结构发生了臂内倒位,发生结构倒位的部位是 3 号染色体的长臂 2 区 1 带和 3 号染色体的长臂 2 区 6 带 2 亚带。倒位可能不发生遗传物质丢失,但中间片段的位置顺序颠倒了。一般认为,臂间倒位片段的长短关系到了胚胎的存活。倒位片段越长,则该片段内配对交换的机会越多,而非倒位片段比较短,重复或缺失比较少,因而对子代生存的危害不会太大:相反,倒位片段越短,则该片段内配对交换的机会较少,而非倒位片段比较长,重复或缺失比较多,因而对子代生存的危害较大,可能会导致胚胎死亡。案例十一:染色体核型为 46,XY,9qh+解读:该染色体核型的染色体数目是 46,性染色体是 XY。q 表示长臂、h 表示异染色质,qh+表示 9 号染色体的长臂异染色质区增长。什么是染色体多态现象?用 Q 带、G 带 C 带显带技术的研究发现,所有个体的染色体显带核型均有微小变化,这种现象称带型多态性。对染色体的多态现象存在争议,有人提出染色体微小变异影响性腺发育,四种染色体微小变异者:Y 染色体长臂异染色质区长度的增减;13、14、15、21、22 号染色体随体、随体柄的增减;Inv(9),即 9 号染色体臂间倒位;1,9,16 号长臂异染色质区增加。根据郑大一附院遗传与产前诊断中心数据显示这种染色体变异,大多遗传自父母,目前尚无证据证明不良孕产史及胎儿畸形与此类核型变异相关,故认为该异常属于正常多态。什么是染色体平衡易位?某个体两条或两条以上染色体发生断裂,断裂片段发生相互交换 (易位),但这种易位一般没有遗传物质丢失或者丢失不多而未引起足够变化以使个体表型改变,临床上称这种染色体易位为平衡易位。具有染色体平衡易位结构异常的个体称为染色体平衡易位携带者,个体表型正常,但可将结构异常的染色体往子代传递,而引起胎儿流产、死亡,新生儿死亡或生出畸形儿等。人群中,染色体平衡易位携带者的发生率约为 1/200——1/400。什么是染色体的罗伯逊易位?D 组 (13、14、15 号染色体) 和 G 组 (21、22 号染色体) 近端着丝粒染色体间通过着丝粒融合而成的特殊类型的易位,称之为罗伯逊易位。这种易位保留了两条染色体的整个长臂,只缺少两个短臂,由于 D 组 (13、14、15 号染色体) 和 G 组 (21、22 号染色体) 染色体短臂小,含基因少,所以这种易位携带者一般表型正常或无严重先天畸形,智力发育正常,但其子代中可形成单体或三体,引起自然流产或出生畸形儿及智力低下儿。为什么夫妻都要染色体检查?妻子早孕流产、死胎或出生畸形儿为什么夫妻双方都应做染色体检查?妻子早孕流产、死胎或出生畸形儿,夫妻双方都必须做染色体检查,这是因为胚胎的染色体一半来自母亲,另一半来自父亲,父母任何一方的染色体出现变异或异常都有可能传递给胎儿,导致流产、死胎或出生畸形儿,所以不孕不育夫妻一般情况下都是夫妻双方同时做染色体检查。为什么染色体异常检出率低?为什么早孕流产患者临床检测结果染色体异常的检出率明显低于报道?这是因为报道染色体异常占早孕流产胚胎的 50% 的实验方法采用的是早孕流产胚胎的绒毛进行染色体检测,研究表明早孕流产 50% 是染色体异常导致流产,它说明胚胎流产与胚胎的染色体异常密切相关。但是胚胎的染色体异常仅部分是因父母的染色体异常而传递给子代胚胎,不少是胚胎自身出现突变而引起染色体异常。所以胚胎绒毛染色体检测绒毛的染色体异常率高,而父母外周血染色体检测发现 (父母) 染色体异常率要低。染色体平衡易位携带后代正常率染色体平衡易位携带者可生育正常胎儿概率是多少呢?父母之一是染色体平衡易位携带者可以生育正常胎儿,理论出生正常胎的概率是 1/18,出生染色体平衡易位携带者的概率是 1/18,出生死胎或流产的概率是 16/18。弱精少精不必行染色体检查?有人认为外表正常,精子常规检查仅表现为弱精或少精的患者不必做染色体检查?这种观点并不正确,这是因为染色体异常或变异的类型复杂、程度不一,临床情况相当复杂,如果外表正常,精子常规检查仅表现为弱精或少精的患者不做染色体检查,那么某些嵌合型染色体异常患者或微小变异的染色体病患者可能被漏诊。继发不孕不必行染色体检查?有人认为继发不孕不育患者不必做染色体检查?这种认识是片面的,因为染色体平衡易位携带者和部分嵌合型染色体异常有一定生育能力,这些病人也会以继发不孕不育的情况就诊。什么是嵌合型染色体异常?案例一:如某个体的染色体核型是 45,X/46,XX 嵌合型,该女性个体即有 46,XX 的细胞株,同时亦存在 45,X 的细胞株。若该个体含 46,XX 细胞株的比例高,患者的表型接近正常,生殖器官的发育情况亦比较好,身高接近正常,智力正常或接近正常;反之,患者含 45,X 细胞株的比例高,那么患者的表型接近先天性卵巢发育不全综合征,生殖器官的发育情况亦比较差,个子矮,智力发育差。案例二:如某个体的染色体核型是 46,XX/46,XY 嵌合型。该个体是真两性畸形,患者一侧有睾丸,一侧有卵巢,也可两侧都有卵巢、睾丸。一般输精管、输卵管均可发育。根据两型细胞 (即 46,XX 细胞株和 46,XY 细胞株) 的比例,外阴可有不同分化,但是,若为阴道可有阴蒂肥大,阴唇皮下有时有包块,阴毛呈女性分布;若有阴茎可有尿道下裂。患者外观男性或女性,无须,无喉结,乳房发育,有月经或原发闭经。染色体异常者肯定不会生育?严重的染色体病患者 (如 47,XXY.性反转综合征等) 一般无生育能力,但少部分有一定生育能力。如 47,XXX 染色体核型患者;某些嵌合型染色体变异或异常的患者就有一定生育能力。什么是产前诊断?产前诊断是指先天性疾病或遗传性疾病在胎儿期的诊断。它不同于一般的产前检查,是利用新的科技手段对胎儿进行的特异性检查,以便在早孕期或中孕期后对异常儿做出诊断,及时治疗或处理。常用的产前诊断方法有以下几种:早孕期:1. 绒毛细胞检查胎儿有无染色体病。2. 弓形虫、巨细胞病毒及风疹单纯疱疹病毒感染的检测,看有无初次感染,因为早孕期感染易致胎儿畸形。孕中、晚期:1. 羊膜腔穿刺羊水细胞检查染色体。2. b 超检查胎儿发育大小或有无体表及内脏畸形。3. 孕母血清甲胎蛋白含量的测定,因为甲胎蛋白含量过高过低常与胎儿发育异常有关。4. 胎儿镜可以直视观察胎儿有无异常,还可取活检及胎儿脐血检查等。5. X 光拍片造影等。以直接观察胎儿骨骼或造影观察如有无梗阻等情况。当有各种可疑时,可以有针对性地选择各种产前诊断的方法。如怀疑胎儿有体表或内脏畸形时,可以做 B 超等检查;怀疑有染色体异常时,可以取绒毛或抽羊水做细胞染色体检查等。染色体检测的实验方法和种类染色体检测由于检测的目的和检测标本的不同,大致可分为外周血染色体核型分析、新生儿脐带血染色体核型分析、羊水染色体核型分析、绒毛染色体核型分析、骨髓血染色体核型分析、胸腹水染色体核型分析。外周血染色体核型分析日前应用普及最广,主要用于不孕不育研究、优生和染色体畸形综合征的筛查。新生儿脐带血染色体核型分析,主要用于新生儿缺陷等检查。羊水染色体核型分析,主要用于产前诊断。绒毛染色体核型分析,主要用于产前诊断和早孕流产原因检测。骨髓血染色体核型分析,主要用于白血病研究。胸腹水染色体核型分析,主要用于不明原因胸腹腔积液或肿瘤研究。
胎位,通俗地说就是指胎儿在子宫内的位置。正常的胎位应该是胎头俯屈,枕骨在前,分娩时头部最先伸入骨盆,医学上称之为“头先露”。这种胎位在分娩时一般比较顺利。而至于那些身体其它部位(如臀、脚、腿部甚至手臂)朝下,这种状况就属于胎位不正。这些不正常的胎位,等于在孕妇的分娩通道中设置了障碍,因而容易导致产妇难产。在异常胎位中,臀位的比例最高。张太太怀孕30周。最近一次做B超,医生告知她胎位不正,胎儿呈臀位,也就是通常所说的“坐胎”,这使原本打算自然分娩的张太太不免紧张起来,心中充满了不少疑惑:胎儿臀位能变成头位吗?我一定需要剖宫产吗?怀孕30周以后,如果胎儿还是臀位,要设法纠正,不必过于担心。纠正的主要方法有:胸膝卧式。胸膝卧式是使身体呈胸膝卧位,通过改变胎儿的重心增加胎儿转为头位的机会。具体做法:要领是放松裤带使腹部不受束缚,同时排空小便,跪在铺着棉絮的硬板床上,双手前臂伸直,胸部尽量与床贴紧,臀部上翘,两腿分开,大腿与小腿成直角。如此每日两次,开始时每次3~5分钟,以后逐步增至每次10~15分钟。胸膝卧位可使胎臀退出盆腔,增加胎头转为头位机会。如果在孕32~34周时,胎儿仍未转向,医生就要考虑为孕妇实行外转胎位术,让胎儿翻转,使孕妇能顺利分娩。羊水量适中、胎儿的背部在两侧、产妇体重适中,而且胎儿臀部并未进入骨盆深部等条件下,才适宜施行外转术。进行人工外转胎位时,医生通常会给予孕妇以子宫放松的药物,然后由医生在B超监测下行外转胎位术。值得注意的是,外转胎位术有一定的风险性。操作时,会导致脐带缠绕或胎盘早剥。因此,在科学技术发达、有条件做剖宫产的地区,这个方法并不流行。摘自《儿童健康红宝书-胎儿篇》,人民军医出版社,2008年,王新良主编
生过孩子的女同志,无论是顺产还是剖宫产,都经历过产后复原这一段特殊时期,而恶露是这一时期特有的现象。妊娠后子宫内膜蜕膜化(称子宫蜕膜),产后会发生脱落(特别是胎盘附着处蜕膜),含有血液、坏死蜕膜组织及粘液等分泌物经阴道排出,即为恶露。正常情况下,产后3-4天内恶露色鲜红,量多,有时带有血块,其后转为色淡红,最后是约持续3周的白色恶露。正常恶露有血腥味,但没有臭味,持续4-6周,总量为250-500毫升。但有的产妇产后6周过后,仍有发红的恶露,甚至有臭味,即我们所说的“恶露不绝”,是怎么回事呢?“恶露不绝”常见的八种原因1.子宫复旧不良:产后子宫逐渐恢复的过程称子宫复旧(约需6周)。子宫复旧使得胎盘剥离面的开放血管于产后迅速闭合,血管内有血栓形成,出血逐渐减少直至停止。若因复旧不良出现血栓脱落,可引起晚期产后出血,表现为“恶露不绝”。2.胎盘、胎膜等组织残留:产后未仔细检查胎盘、胎膜的完整性,致使部分组织残留、黏附于宫腔内,变性坏死。其脱落时底部血管暴露,引起出血,血量时多时少,内夹血块,并伴有阵阵腹痛。长期反复出血可导致贫血,突然发生的大量出血则可使患者休克。3.蜕膜残留:蜕膜多在产后一周内脱落,并随恶露排出。若蜕膜剥离不全,长时间残留,可影响子宫复旧,继发子宫内膜炎,表现类似于胎盘胎膜残留。4.宫腔感染:多伴有胎盘胎膜残留,亦可由产前宫内感染未得到有效控制所致,还有可能是产后不注意卫生(如产后不满一周即盆浴等)所致。恶露不绝且有臭味,腹部(特别是宫体)有压痛,甚至发热,查血象可见白细胞总数升高。5.剖宫产术后切口愈合不良:近些年来,随着剖宫产率的升高,术后切口愈合不良引起“恶露不绝”,甚至切口裂开引起大出血的报道已不罕见。切口愈合不良致使血窦重新开放,多则出现大量阴道流血,甚至引起休克,少则“恶露不绝”。6.绒癌等滋养细胞肿瘤:发生率很低,但如产后恶露不绝,应当虑及此情况。前不久,有一位产后2个多月阴道恶露不绝的患者,辗转多家医院,吃过许多种药物不见好转,最后在我院确诊为绒癌,经化疗而痊愈。7.某些药物所致:如过多服用“生化汤”等活血化瘀的中药和扩血管的西药,往往会表现为阴道少量红色分泌物一直不干净。8.其他:如一些无知的丈夫在产褥期强迫与妻子行房事,造成阴道黏膜破裂、子宫内膜感染;有些产妇长期不下床活动,或未能充分休息,过度疲劳等,影响子宫复原,不利于恶露排出。卵巢功能恢复过程中激素波动,也可使产后1个多月仍有少量咖啡色恶露。对症治疗“恶露不绝”少量或中等量红色恶露,无确切组织残留,应给予广谱抗生素、促子宫收缩药物及对症支持疗法等;怀疑胎盘、胎膜、蜕膜残留或胎盘附着部位复旧不良者,清宫多能奏效,清出组织需做病理学检查,术后继续给予抗生素及子宫收缩药物;怀疑剖宫产术后刀口愈合不良,应住院(仅少量阴道流血,给予广谱抗生素及对症支持治疗,密切观察病情变化;如出血量多,宜手术治疗);宫腔感染者,应用广谱抗生素;肿瘤所致,积极诊治肿瘤;及时停用引起“恶露不绝”的某些药物等。
产褥期指胎盘娩出~生殖系统恢复到孕前状态的一段时间,一般为6周,俗称“坐月子”。“坐月子”是典型的中式习俗,可以追溯到西汉时期的《礼记》,距今已有两千多年的历史。母亲在怀孕时要用自己的血液和营养孕育胎